Le syndrome de Protée, fait partie de ces 8000 pathologies qui touchent près de 60 millions d’Africains
Le syndrome de protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus: tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs cancéreuses sont rares. Des tumeurs de l’ovaire, des tumeurs testiculaires, des tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes. Joseph Merrick, connu sous le surnom de l’homme éléphant (elephant man), était très probablement porteur de cette pathologie.
Le syndrome de protée induit une croissance excessive de multiples tissus avec distribution en mosaïque des lésions. Les tissus concernés peuvent être de toutes lignées cellulaires. Les manifestations cliniques incluent des megalodactylies, des anomalies vertébrales, une croissance asymétrique des membres avec inégalité de longueur, des hyperostoses, une croissance excessive des viscères (rate et thymus en particulier), une répartition anormale et disproportionnée des graisses, un développement asymétrique des muscles, des naevi du tissu conjonctif, des nævi épidermiques et des malformations vasculaires.(.). Le syndrome se caractérise par des calcifications du tissu conjonctif, et un allongement des os longs qui deviennent anormalement fins. Les caractéristiques du syndrome mènent à penser qu’il pourrait être dû à l’altération d’un gène porté par des cellules somatiques; mais un tel gène n’a pas encore été identifié.(.)
La variabilité des symptômes fait que la proportion de diagnostics erronés est élevée: une revue de la littérature fait état de 205 cas publiés, dont seulement 97 remplissent les critères diagnostiques émis en 1998 par le National Institute of Health.(.) De plus, il a été montré que les patients atteints de syndrome de Protée ont un plus grand risque de mort subite, de scoliose, de mégalospondylie, d’anomales du système nerveux central, de tumeurs, de complications ORL, de malformations kystiques du poumon, de complications dentaires et oculaires. Les patients qui remplissent ces critères sont le plus souvent des garçons; la croissance anormale est asymétrique, déformée, progressive et constante. Le diagnostic et la prise en charge de la maladie dépendent surtout de l’examen clinique et de l’imagerie. Bien que les manifestations cliniques soient éminemment variables, un diagnostic précis est possible en respectant des critères diagnostiques établis et en évaluant bien les signes par rapport à ceux qu’on observe dans d’autres syndromes. Le diagnostic différentiel comprend principalement les syndromes de Klippel-Trenaunay et d’hémihyperplasie/lipomatose. La prise en charge de ces patients est multidisciplinaire et l’équipe soignante doit garder en tête le risque élevé de thrombose veineuse profonde et d’embolie pulmonaire.