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Drépanocytose: Maladie génétique la plus répandue dans le monde

La journée mondiale de lutte contre la drépanocytose s’est célébrée le 19 juin et le problème qui demeure est la prise en charge des patients

La drépanocytose est une maladie génétique du sang, qui affecte plus particulièrement les populations de race noire. Cette particularité explique qu’elle est, sur le continent africain, la première maladie génétique affectant, dès la naissance, des milliers de malades. La lutte contre la drépanocytose figure depuis 2009 parmi les priorités de l’OMS pour la zone Afrique et occupe le quatrième rang dans les priorités en matière de santé publique mondiale, après le cancer, le sida et le paludisme. La drépanocytose change la forme des globules rouges. Ces derniers ressemblent à des faucilles qui altèrent la circulation du sang, provoquant une sorte d’embouteillage dans les veines. Alors, les organes ne sont plus oxygénés correctement. Elle est le résultat d’une mutation d’un gène destiné à lutter contre le paludisme. Ce gène fabrique l’hémoglobine, la protéine des globules rouges, qui transporte l’oxygène, dans le sang. Cette hémoglobine attire moins les moustiques, mais provoque aussi cette maladie des globules rouges. Donc, on dit d’un patient qu’il est drépanocytaire homozygote ou SS, lorsqu’il possède, dans son patrimoine génétique, deux gènes anormaux (S) de l’hémoglobine. Le gène normal de l’hémoglobine s’appelle A, d’où la forme AS de la maladie. S’il est atteint de la forme AS ou hétérozygote, les crises ne se manifestent pas généralement. Mais il ne transmet pas obligatoirement la maladie à sa progéniture contrairement à celui atteint de SS.

Chaque année 300 000 enfants naissent avec la drépanocytose
C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle provoque des crises douloureuses intenses, une anémie grave, avec un risque important d’infections. Jusque là, on ne sait pas encore guérir cette maladie mais on sait en limiter les crises et les complications. Hawa Thiam est la mère d’une fille de 6 ans. Elle souffre de la forme majeure dite SS (entendez drépanocytose homozygote), dont les signes cliniques apparaissent, quelques mois après la naissance. Cette forme se transmet par les deux parents. Je souffre moi-même de drépanocytose. Ma fille a cette forme. Très souvent, des crises se manifestent. C’est très douloureux, confie amèrement Hawa.

La recherche est l’une des étapes-clés pour effectuer une bonne prise en charge des malades. Au CRLD, un laboratoire est mis en place pour cela. Nous sommes en train d’effectuer des recherches pour en révéler les causes biologiques. Pour l’instant, la manifestation clinique est évidente ; cependant, d’autres recherches restent à faire pour en savoir davantage. Nous allons faire des prélèvements sur les patients, étant donné que nous les suivons, durant toute l’année, affirme Aldjouma Guindo, chef du laboratoire. Cinquante millions de personnes, dans le monde, sont atteintes de drépanocytose, chaque année, et 300 000 d’enfants naissent avec cette anomalie génétique. La région la plus touchée est l’Afrique sub-saharienne.

Un enfant drépanocytaire
fondation-sanofi-espoir.com)/n
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