Santé › Conseils pratiques

Un dossier pour parler des maladies rares (IV): Le syndrome de Cockayne

maladie génétique héréditaire récessive, c’est une forme de nanisme

Le Syndrome de Cockayne (SC) est une forme rare de nanisme. C’est une maladie génétique héréditaire récessive. Le SC type 1 ou SC classique est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année. Dans le SC type 2 le développement de la maladie est plus précoce et se manifeste dès la première année. Une autre forme de SC plus légère où les enfants ne possèdent que quelques caractéristiques de la maladie, a été identifiée. Pour les patients atteints de SC de type I, le décès survient souvent avant la fin de la deuxième décade, des suites de la dégénérescence neurologique progressive. Les patients atteints du type II présentent un pronostic plus sévère, tandis que les patients atteints du type III vivent jusqu’à l’âge adulte.

Caractéristiques de la maladie
Voici les caractéristiques les plus courantes du SC, même si aucun enfant n’aura nécessairement toutes les particularités de la liste.
– Nanisme, Microcéphalie (petite tête), Retard neurologique (progressif), Déficience mentale (progressive), Démarche instable
– Sensibilité aux coups de soleil, Rétinopathie ou / et cataractes (progressive), Perte de l’audition (progressive), Caries dentaires,
– Visage caractéristique: Traits tirés, Yeux creusés, Nez crochu, Mâchoire saillante, Perte de poids, Vieillissement prématuré.

Signes et types
Les signes les plus fréquents de la maladie incluent un retard de croissance progressif, un déficit intellectuel, une ataxie cérébelleuse, une spasticité, une neuropathie périphérique démyélinisante, une rétinopathie pigmentaire, une surdité neurosensorielle, et des anomalies dentaires (présence de caries). Les traits dysmorphiques incluent une microcéphalie, des oreilles larges, un nez fin et une énophtalmie. Une cataracte et une photosensibilité cutanée sont observées chez certains patients. Une lipoatrophie sous-cutanée est présente et entraîne un aspect de vieillissement cutané prématuré.

Le syndrome de Cockayne type 1 ou « syndrome de Cockayne classique » est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale avec un poids de naissance normal et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année comprenant: diminution de la croissance staturale et pondérale, apparition d’une microcéphalie, perte de la vision et de l’audition et troubles neurologiques aboutissant à une infirmité. Le décès survient entre 10 ans et 20 ans.

Le syndrome de Cockayne type 2 aussi appelé syndrome cérébro-oculo-facial ou syndrome de Pena-Shokeir type II : le nouveau-né présentant un retard de croissance intra-utérin, il ne présente peu ou pas de développement neurologique. Une cataracte est présente. Des contractures articulaires et de la colonne vertébrale entraînent une scoliose. L’âge du décès est avant 10 ans.

Le syndrome de Cockayne type 3 est plus rare avec poids de naissance normale et survenu tardif de troubles du développement.
Le syndrome de Cockayne avec xeroderma pigmentosum présente des anomalies faciales avec prédisposition aux cancers de la peau avec des signes de retard de développement, une petite taille et un hypogonadisme

Baptiste à 2 ans, 3 ans, 7 ans, 8 ans et 9 ans
Almoha)/n
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